株洲同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在株洲开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在株洲寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在株洲,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在株洲的服务顾问。
用户评价 (6条,均分4.8)
检测本身很专业,结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点,我等了差不多两周半,中间有些着急。不过报告出来后,解读很详细,客服也道歉并解释了原因,总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑!个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长,我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈!
我算是比较着急的客户,隔三差五问进度。客服每次都耐心回复,在预计时间的最后一天准时发来了报告。内容很详细,HRD分数计算方式也列了出来,让人感觉不是瞎打的分数。准确性上,医生看了直接说就用这个结果,没问题。
机构回复
完全理解您等待时的急切心情,能及时为您提供准确可靠的报告是我们的职责所在。感谢您对我们客服耐心服务的认可,我们会继续保持。
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个检测评估复发风险和用药可能。一开始觉得有点贵,毕竟医保不报。但做完后发现它包含了HRR基因和HRD score,算是一个组合检测,相当于一次做了两项。报告很详细,还附有解读,医生和我都觉得信息量足够,性价比其实不错。
机构回复
感谢您的细致分享!该项目确实整合了基因突变与基因组瘢痕双重评估,旨在提供更全面的信息供临床参考。我们一直致力于在保证检测质量的同时,优化成本结构。
产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!
帮肺癌家属咨询的,最看重速度,因为要赶着定方案。客服承诺7-10个工作日,实际第8天收到,符合预期。报告准确度方面,医生看过没提出异议,直接采用了。整个过程比较流畅,没出岔子。
机构回复
感谢您的反馈!流程顺畅、结果准时可靠是我们的服务基础。能够为您家人的治疗决策提供及时支持,我们感到非常欣慰。若有任何后续问题,欢迎随时联系我们。
检测本身很专业,从预约到拿到报告流程顺畅。但我有点小意见,报告里有些专业术语和公式,虽然有大段文字解释,但对我这种非专业人士来说还是有点吃力。如果能附一个更简单的‘结论概要页’或比喻说明就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已在规划优化报告的可读性,考虑增加更通俗的核心结论摘要,让不同背景的用户都能快速抓住关键信息。您的意见对我们非常重要。
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